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La mutación genética de una niña ilumina las causas del lupus | EL PAÍS

Las neuronas del cerebro envían pensamientos, los glóbulos blancos combaten infecciones y las plaquetas intervienen en la coagulación de la sangre. Cada célula humana sabe lo que tiene que hacer gracias a su ADN, una especie de libro de instrucciones formado por 3.055 millones de letras químicas. Un equipo de científicos ha descubierto ahora que Gabriela Piqueras, una chica nacida en Madrid hace 16 años, tiene un cambio en una única letra que provoca que sufra lupus eritematoso sistémico, una enigmática enfermedad que hace que el cuerpo humano se ataque a sí mismo. Los investigadores creen que este hallazgo abre la puerta a nuevos tratamientos contra esta dolencia, que afecta a millones de personas en el mundo. Su descubrimiento se publica en la revista Nature, el escaparate de la mejor ciencia mundial. Gabriela habla de su enfermedad con soltura. Cuando tenía cinco años, cualquier mínimo golpe le producía un moratón y tuvo que ser ingresada en el Hospital Niño Jesús de Madrid. Desde entonces ha vivido siempre pendiente de los médicos. Su mutación genética activa en la membrana de sus células un receptor llamado TLR7, que normalmente sirve para reconocer virus amenazantes, pero que en Gabriela reacciona ante su propio ADN y desata un ataque a sus propios órganos. Los moratones que tenía de niña se producían porque sus defensas destruían sus plaquetas. Sus hemorragias no se frenaban. Los recuerdos de Gabriela son similares a los de muchos niños que han sufrido una enfermedad grave y han recibido tratamiento en el Niño Jesús, un hospital pediátrico de referencia, ubicado desde 1877 al lado del Parque del Retiro. “Entre consulta y consulta, porque tenía mil consultas al día, iba con mi padre o con mi madre a ver los pavos reales al Retiro. Es una manera muy bonita de despejar la mente”, recuerda por videoconferencia desde Guatemala, donde vive ahora con su familia. En uno de sus múltiples ingresos en el hospital, cuando tenía siete años, un amigo de su padre le regaló una elefanta de peluche, a la que bautizó Kika. La enseña a la cámara porque tiene un papel en esta historia. Suscríbete a nuestro canal: http://cort.as/yI0n Visita http://elpais.com Más vídeos de EL PAÍS: http://cort.as/YGC9 Síguenos en Facebook:   / elpais   Twitter:   / el_pais   Instagram:   / el_pais   #Lupus #Investigación #Enfermedad #Ciencia #Salud #Genética #Inmunología