Скачать с ютуб Anne karnındayken SMA tespit edilen Luna'nın Yolculuğu в хорошем качестве

Anne karnındayken SMA tespit edilen Luna'nın Yolculuğu

Anne karnındayken SMA tespit edilen Luna'nın Yolculuğu ABD'de yaşayan Filiz-Michael Garcia çiftinin ilk bebekleri Luna, anne karnında iken SMA tanısı almış bir bebek. Gebeliği sırasında SMA taşıyıcısı olduğunu öğrenen Filiz Garcia'nın eşine de test yapıldı ve eşi de taşıyıcı çıkınca, amniosentez ile bebeğin SMA hastası olup olmadığını öğrenmek amaçlandı. Luna'ya SMA teşhisi anne karnındayken kondu, doğduktan sonra yenidoğan taramasıyla test tekrarlandı ve SMA tanısı doğrulanmış oldu. (Ülkemizde de Mayıs ayından itibaren yenidoğan taramasına SMA hastalığı eklenmiş olup, bebeklere topuk kanından SMA taraması yapılmaktadır. Tanı alan ailelerimiz presemptomatik tedaviye başlamaktadır.) Doktor, SMN2 geni kopya sayısı 3 olan Luna'nın, Tip2 veya Tip3 SMA geliştirmesi beklendiğini belirtti. Geliştirmesi beklenen denme sebebi presemptomatik (belirti göstermemiş) hastalarda SMA tipinin kesin olarak bilinememesidir. Kopya sayısına bağlı bir tahmin yürütülebilir. Luna, 19 günlük iken Zolgensma (onasemnogene abeparvovec-xioi) tedavisini aldı. Annesi Filiz Garcia, süreci, kortikosteroid kullanımını detaylıca anlattı. Eğer tedavi almasaydı, Luna'nın semptomlarının kaç yaşındayken başlayacağını bilmek mümkün değil. Luna şu an 27 aylık, henüz bir SMA semptomu göstermiyor. Sağlık dolu bir hayat sürmesini temenni ediyor ve Garcia ailesine hikayelerini paylaştıkları için teşekkür ediyoruz. SMA Benimle Yürü Derneği olarak, SMA tedavisinde kullanılan ve geri ödeme kapsamında olan Spinraza'ya erişimdeki prosedürlerin en aza indirgenmesini, uygulama merkezlerinin tamamının işler konuma gelmesini, Zolgensma ve Evrysdi ilaçlarının da SGK geri ödeme kapsamına alınmasını ve her hastanın kendisine en uygun tedaviye erişebilmesini temenni ediyor ve çalışmalarımıza devam ediyoruz. #sma #smabenimleyürü #yenidoğantaraması #topukkanı #topukkanıtaraması #zolgensma #lunagarcia